RETT SENDROMU NEDİR? RETT BOZUKLUĞU HAKKINDA HER ŞEY!

Bazen gizli bir şekilde bazen ise açık bir şekilde gelişimini sürdüren rett sendromu ciddi bir nöropsikiyatrik bir hastalıktır. Halk dili ret hastalığı olarak bilinen bu sendrom, dünya çapında ırk veya etnik kökene bakılmaksızın 10.000-15.000 yeni doğan kızdan 1’ini etkiler. Bu yazıda rett bozukluğu nedir, rett hastalığı belirtileri gibi konu başlıklarını inceleyeceğiz.

Rett Sendromu (Rett Hastalığı) Nedir?

Rett hastalığını ilk kez tanımlayan Avusturyalı çocuk doktoru Andreas Rett’in adını taşıyan, kızlarda en yaygın kalıtsal zeka geriliği hastalıklarından biridir.

1966’da Andreas Rett zihinsel gelişimde gerileme, otistik davranış, motor becerilerinin kaybı ve elleri sıkma şeklinde özel kalıplaşmış hareketleri yaşayan 31 kız hakkında bir rapor hazırladı.

Rett sendromu erkeklerde pek görülmez. En çok kız çocuklarını etkiler. Rett hastalığının sebeplerine baktıklarında, temelinde akraba evliliğinden kaynaklandığı görülmüştür.

Bu hastalık esas olarak kızları etkileyen nöropsikiyatrik bir hastalıktır. Rett hastalığı, dünya çapında ırk veya etnik kökene bakmaksızın yeni doğan 10.000-15.000 kızdan 1’ini etkiler.
Rett hastalığı 6 aylık bir çocuğun gelişimini etkiler, bu gelişim esnasında herhangi bir belirti göstermez. Bu gizli olduğu dönemdir. 

Çocuklarda Rett Hastalığı Nasıl fark edilir?

Çoğu durumda 6 – 18 aya kadar, hastalık hiçbir şekilde kendini göstermez. Erken yaşlarda ebeveynler bazen çocuğun uyuşukluk, terleme, zayıf kas gücüne dikkat eder.

Rett hastalığı sinir sistemine zarar verir. Kırık gen, sinir hücreleri (sinaptogenez) arasında bir bağlantının oluşumundan kaynaklandığı belirtilmektedir. Aşağıda Rett bozukluğu belirtileri hakkında daha detaylı bilgiler yer almaktadır.

Rett Bozukluğu Belirtileri

Doğumun ilk 6 ayında bu belirtiler çoğunlukla kendini belli etmez. Gizli bir hastalık türü gibi ilerler ve bu ilerleme esnasında çocuk gelişimi aksamaz. Fakat ilerleyen süreçte yani, 6 ay ile 2,5 yaş arasında bazı belirtiler ile kendini gösterir. İşte Rett Sendromu Belirtileri:

• İlk olarak 3 yaşına kadar değişen motor becerileri ve bazı beyin fonksiyonlarının etkisi ile çocukta bir durgunluk oluşur. Bu dönemde, gecikmiş psikomotor gelişim gözlenir. Sonrasında ise geç konuşma ile kendini belli eder. Çocuğun çevreye olan ilgisi azalır, kafasında orantısız bir büyüme gelişir ve ellerini sürekli ovuşturmaya başladığı görülür.

• Zihinsel gerileme yine 1-3 yaş aralığında kendini belli eden bir başka belirti arasına girmektedir. Açıklanamayan anksiyete atakları, teselli edilemez bir ağlama ve uyku bozuklukları ortaya çıkar. Birkaç hafta içinde, edinilen tüm motor beceriler kaybolur, konuşma bozulur.Rett hastalığına yakalanan çoğu çocuk solunum sorunları yaşamaktadır. 
  
• İlerleyen aşamalarda ise derin zeka geriliğinin tüm belirtileri kendini belli eder. Bu aşamada ve dönemde nöbetler artar.
  
• Son aşama veya belirti olarak bilinen ise hareket bozukluklarının ilerlemesidir. Bu aşama 9-11 yaşlarında başlar. Hareketsizlik gelişir, kaslarda spastik değişiklikler ve atrofi artar. Kemiklerde skolyoz, kifoz gibi ikincil deformasyonlar öne çıkar. 

Rett bozukluğu temel olarak 4 aşamadan oluşur. Bunlar üstte belittiğimiz şekildedir.

Erkeklerde Rett sendromu

Erkekler kadınlardan farklı bir kromozom kombinasyonuna sahip olduklarından, bu bozukluğa neden olan genetik değişikliklere sahip olmaları pek olası değildir. Yani erkeklerde rett hastalığı görülme oranı çok çok düşüktür. Bu sendroma sahip olan erkekler genellikle doğum esnasında hayatlarını kaybederler.

Çok az sayıda erkek ise bazı genetik sebepler yüzünden rett hastalığına yakalanabilir. Rett bozukluğu kadınlara benzer şekilde, bu erkeklerin yetişkinliğe kadar yaşamaları muhtemeldir. Ancak yinede çeşitli sorunlar ile hayatları boyunca mücadele etmek zorunda kalacaklardır.

Rett sendromu tedavisi

Bugüne kadar, bir kişiyi Rett hastalığından kurtarabilecek hiçbir tedavi yoktur. Tıbbi bakım, semptomatik ilaçların yanı sıra fizyoterapi ve psiko-düzeltme kullanımına indirgenmiştir. Uzmanların çabaları, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi, motor becerilerini ve mümkün olan en yüksek düzeyde iletişim kurma yeteneğini korumayı amaçlamaktadır.
Rett bozukluğunun kesin tedavisi yoktur, ancak terapi ile hareket kaybının ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olunabilir. Aşağıda bazo tedavi yöntemlerine değindik.

• Hastalara antikonvülzan ilaçlar verilir.  Bu ilaçlar nöbet sıklığını azaltmaya yardımcı olur. Ek olarak uyku bozukluklarını gidermek için bazı ilaçlara da başvurulur.
  
• Yüksek kalorili diyet uygulanır. Yorgunluğu önlemek için, hastalara 3 saatten fazla olmayan bir mola ile yağ oranı yüksek, sık öğünler yemeleri belirtilir.
  
• Çeşitli egzersizler tedavi süreci desteklenir. Koşu veya yürüyüş tarzında egzersizler ile bu hastalığı yaşayan kişinin hareket kabiliyetleri en üst düzeyde tutulmaya çalışılır.
  
• İletişim kurmaları bazı terapi yöntemlerine başvurulur. Çünkü bu sendromu yaşayan kişiler başkaları iletişim kuramaz hale gelirler.

Bu yazıda rett sendromu nedir, belirtileri ve kişide yarattığı etkileri derledik. Şimdi sıkça sorulan sorulara geçelim.

Sıkça Sorulan Sorular

Kaynaklar:
https://rarediseases.org/organizations/rett-syndrome-research-trust/
https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/rett-syndrome#treatment-for-rett-syndrome
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227